Nanisme

Le nanisme est une anomalie osseuse congénitale imputable à différentes causes médicales (les affections rénales ou digestives, les troubles de l'ossification ou métaboliques, les insuffisances thyroïdales, hypophysaires ou ovariennes, etc.). Il s'exprime sous différentes maladies osseuses telles l'achondroplasie (défaut dans le cartilage de conjugaison responsable de la croissance des os longs), l'ostéogénèse imparfaite et le syndrome de Morquio pour ne mentionner que les plus connues. Au Québec, on a répertorié quelques cent maladies causant un retard significatif de croissance ou autrement dit, le nanisme. Le nanisme trouve sa caractéristique universelle dans une taille nettement inférieure à la moyenne (moins de 4'8'' ou 1m42 à l'âge adulte).

La transmission des maladies causant le nanisme peut être d'ordre héréditaire; elle s'opère soit par mode dominant (un seul gène défectueux est requis et appartient à l'un des deux parents) ou par mode récessif (les parents sont porteurs; l'enfant doit recevoir deux gènes défectueux). Mais dans la plupart des cas, le nanisme opère par simple mutation génétique (les parents ne sont pas porteurs et n'ont pas la maladie; ce sont des erreurs qui surviennent spontanément dans la chaîne des chromosomes et les raisons en sont toujours inconnues).

On observe deux formes de nanisme: disproportionnée (achondroplasie, pseudo-achondroplasie, syndrome de Morquio, dyschondrostéose, etc.) et proportionnée (insuffisance rénale, dysplasie spondylo-épiphysaire, nanisme intra-utérin, insuffisance hypophysaire, etc).



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